Plus de 80 variations influençant la taille humaine identifiées

Une équipe internationale de chercheurs avec participation lausannoise a identifié 83 variations ...
Plus de 80 variations influençant la taille humaine identifiées

Plus de 80 variations influençant la taille humaine identifiées

Photo: Keystone

Une équipe internationale de chercheurs avec participation lausannoise a identifié 83 variations génétiques influençant la taille humaine. Une percée qui pourrait aussi servir à prédire le risque de maladies ou leur sévérité.

Cette étude qui a impliqué plus de 300 chercheurs en provenance des cinq continents porte sur 700'000 participants. Elle a été publiée dans la revue Nature.

Zoltán Kutalik, professeur assistant à l'Institut universitaire de médecine sociale et préventive du Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) à Lausanne et chef d'équipe à l'Institut suisse de bioinformatique (SIB) a codirigé cette recherche avec des scientifiques britanniques, américains et canadiens.

'Il était déjà connu que les parents dont la taille est supérieure à la moyenne ont souvent des enfants plus grands que la moyenne, et vice-versa', explique le Pr Kutalik, cité jeudi dans un communiqué du CHUV. 'Nous nous doutions donc que la transmission de l'information génétique des parents aux enfants était le facteur principal pour déterminer la taille d'un individu. Notre étude a permis de prouver que c'était effectivement le cas'.

Plusieurs changements dans l'ADN (ou variations génétiques) fréquents dans la population et associés avec la taille avaient déjà été identifiés. Mais leurs effets individuels n'influençaient la taille que d'environ un millimètre, et il était très difficile de déterminer les gènes concernés.

Echantillon important

Parmi les 83 nouvelles variations génétiques découvertes, certaines - rares car portées par moins d'une personne sur 1000 - modulent, entre autres, le développement des os, du cartilage et l'activation des hormones de croissance. Ce qui peut influencer la taille de plus de deux centimètres, soit vingt fois plus que ce qui était connu jusqu'ici.

Pour arriver à isoler ces variations, l'équipe de chercheurs a mesuré la présence de 250'000 d'entre elles chez les 700'000 participants à l'étude. 'Le succès de notre recherche tient au fait que la taille de l'échantillon est très grande. Nous avons utilisé la taille à l'âge adulte comme caractéristique physique observable simple afin de comprendre comment l'information contenue dans notre ADN permet d'expliquer que nous soyons tous différents', poursuit le spécialiste lausannois.

'L'idée était que si nous parvenions à comprendre la génétique de la taille chez l'être humain, nous pourrions ensuite appliquer ces connaissances pour développer des outils génétiques capables de prédire d'autres caractéristiques ou le risque de développer des maladies communes', précise-t-il.

Des outils précieux

Les résultats de cette étude sur la taille humaine pourraient en effet permettre de guider l'identification de variations génétiques qui influencent le risque de développer des maladies humaines très fréquentes, comme le diabète, le cancer, la schizophrénie ou les maladies cardiovasculaires, souligne le CHUV.

À long terme, ces variations serviront d'outils précieux dans un contexte de médecine de précision permettant - grâce à d'importantes bases de données à l'image de la Biobanque de Lausanne - d'identifier une maladie et prédire sa sévérité ainsi que sa réponse aux médicaments.

Les chercheurs ont ainsi trouvé plusieurs gènes intéressants qui pourraient représenter de bonnes cibles thérapeutiques pour les problèmes de croissance souvent observés chez les enfants.

Ils ont démontré que des variations qui altèrent l'activité d'un gène appelé STC2 augmentent la taille des individus qui les portent dans leur ADN en agissant sur certains facteurs de croissance. 'Dans ce sens, évaluer si des médicaments qui bloqueraient l'activité de STC2 auraient un impact sur la taille nous semble très prometteur', conclut le Pr Kutalik.

/ATS
 

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